先天性甲狀腺功能減退癥是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

【考頻指數(shù)】★★

【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥

1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類

（1）散發(fā)性先天性甲低（原發(fā)性甲低）：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。

2.臨床表現(xiàn) 主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

典型癥狀

（1）特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

（2）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；

（3）生理功能低下：精神差，安靜少動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘。

3.新生兒甲減特點(diǎn) ①過期產(chǎn)、出生體重常大于4000克。②喂養(yǎng)困難、拒奶、嘔吐。③胎便排出延遲、腹脹、便秘、常有臍疝。④皮膚發(fā)花、四肢涼、末梢循環(huán)不好。⑤心音低鈍、心率減慢。⑥生理性黃疸延長。

4.地方性甲減 主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、聾啞、神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙等,可分為神經(jīng)型及黏液性水腫型，兩種癥狀重疊者為混合型。

5.遲發(fā)性甲減特點(diǎn)

（1）發(fā)病年齡較晚，逐漸表現(xiàn)出甲狀腺功能不足的癥狀。

（2）面色蒼黃、表情淡漠、疲乏無力、學(xué)習(xí)成績下降。

(3）食欲減退、嗜睡、怕冷、少動(dòng)、便秘、皮膚粗糙、黏液性水腫。

（4）病程長者出現(xiàn)生長落后。

6.先天性甲狀腺功能減退癥治療 早期確診，一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺激素替代治療從小量開始，逐步加到足量，然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片，維持量:新生兒10μg/(kg·d)；嬰幼兒8μg/(kg·d)；兒童6μg/(kg·d)。干甲狀腺片40mg/片，維持量：2～6μg/(kg·d)。

【進(jìn)階攻略】

先天性甲低，是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病可導(dǎo)致身材矮小，智力低下。CH篩查已成為當(dāng)前新生兒篩查的主要項(xiàng)目之一。因其發(fā)現(xiàn)越早效果越好，所以，其篩查方式是考核的重點(diǎn)；另外，其臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查常作為與其他小兒內(nèi)分泌疾病的鑒別，每年必考。各種題型均可涉及，同學(xué)們一定要重點(diǎn)掌握。

【易錯(cuò)易混辨析】

21-三體綜合征：亦有特殊面容，但皮膚和毛發(fā)正常，無黏液水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可確診。

【知識(shí)點(diǎn)隨手練】

一、A2型選擇題

1.男孩，2歲，智力和生長發(fā)育落后，經(jīng)常便秘。查體：身高70cm，皮膚粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，為明確診斷首選檢查

A.血鈣測定

B.骨齡測定

C.血T3，T4、TSH檢測

D.血氨基酸分析

E.染色體核型分析

二、B型選擇題

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.苯丙酮尿癥

E.黏多糖病

1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部黏液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A2型選擇題

1.C

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)檢查血清T3、T4、TSH濃度，如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。

二、B型選擇題

1.A

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。

2.C

【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。

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