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兒科考點(diǎn):苯丙酮尿癥知識(shí)點(diǎn)練習(xí)題(二)

苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理相關(guān)習(xí)題如下:

男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

【答案解析】D。苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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