苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)——公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師輔導(dǎo)資料，相信是廣大考生關(guān)注的事情，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)內(nèi)容，供考生復(fù)習(xí)使用。

苯丙酮尿癥

【考頻指數(shù)】★★

【考點(diǎn)精講】

1.苯丙酮尿癥，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。按發(fā)病機(jī)制分為兩種類型：

（1）典型PKU：是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

（2）非典型PKU：屬四氫生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP_CH）、6-丙酮酰四氫蝶嶺合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。

2.臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)正常，一般在3～6個月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH₄缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

（2）外貌出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見。

（3）味道：因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味。

3.本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，開始治療年齡越小預(yù)后越好。治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入。

【進(jìn)階攻略】掌握苯丙酮尿癥的分型和臨床表現(xiàn)。

【知識點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

A.酪氨酸羥化酶

B.谷氨酸羥化酶

C.苯丙氨酸羥化酶

D.二氫生物蝶呤還原酶

E.羥苯丙酮酸氧化酶

2.新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常用的實(shí)驗(yàn)室方法為

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)

B.DNA分析

C.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

E.染色體核型分析

【知識點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.【答案及解析】C。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。

2.【答案及解析】D。Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)測定血液中苯丙氨酸含量，是目前國內(nèi)外應(yīng)用最廣泛的新生兒篩查方法，簡單易行，特異性高，結(jié)果可靠，在新生兒足跟部采一滴血，吸在濾紙片上，干燥后就可以郵寄到進(jìn)行新生兒篩查的實(shí)驗(yàn)室，對血中苯丙氨酸含量作半定量測定。

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看了以上內(nèi)容，相信大家對此考點(diǎn)已經(jīng)掌握了，預(yù)祝大家順利通過考試。