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孟德爾遺傳病又稱單基因病，是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，人體中只要單個基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病。它的傳遞方式遵循孟德爾分離定律�；�因位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，因此，基因也有顯性基因與隱性基因之別。