先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。隨著心臟診斷方法及外科手術(shù)治療技術(shù)的進展，目前絕大多數(shù)先天性心血管病均能獲得明確的診斷和手術(shù)矯正治療，預后較前有明顯的改觀。

　　病因

　　由于胎兒心臟在發(fā)育過程中受到干擾，使部分發(fā)育停頓或缺陷，以及部分該退化者未能完全退化所致。

　　一、胎兒周圍環(huán)境因素　妊娠早期子宮內(nèi)病毒感染，以風疹病毒感染后多見，常引起動脈導管未閉及肺動脈口狹窄，其次為柯薩奇病毒感染（Coxsakie ）可引起心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，此外羊膜病變，胎兒周圍機械壓迫，母體營養(yǎng)障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射，均可能與本病發(fā)生有關(guān)。

　　二、遺傳因素　 5％先心病患者發(fā)生于同一家族，其病種相同或近似，可能由于基因異常或染色體畸變所致。

　　三、其他高原地區(qū)動脈導管未閉及房間隔缺損發(fā)病率較高，發(fā)生可能與缺氧有關(guān)。有些先心病有性別傾向性。

　　分類

　　根據(jù)血液動力學結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類：

　　一、無分流類　左、右兩側(cè)無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發(fā)性肺動脈擴張，原發(fā)性肺動脈高壓或右位心等。

　　二、左至右分流類　在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側(cè)壓力高于右側(cè)，左側(cè)動脈血通過異常通道進入右側(cè)靜脈血中——－左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發(fā)生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現(xiàn)紫紺，又叫晚期紫紺型。

　　三、右至左分流類　右心腔或肺動脈內(nèi)壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯(lián)癥，法樂氏三聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖，永存動脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征（Eisenmenger‘s syndrome）等。醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理

　　診斷

　　常見典型先心病、通過癥狀、體征、心電圖，X－線和超聲心動圖即可作出診斷，并能估計其血液動力學改變，病變程度及范圍，以定治療方案。對合并其他畸形、復雜先心病，可結(jié)合心導管或心血管造影等檢查，了解其異常病變程度，類型及范圍，綜合分析，作出明確的診斷，并制定治療方案。

　　預后

　　一般取決于畸形的類型和嚴重程度，適合手術(shù)矯正者的手術(shù)時機及術(shù)前心功能狀況，有無合并癥而定。無分流類或者左到右分流類，輕者無癥狀、心電圖和X－線無異常者，以及中，重度均可通過手術(shù)矯正，預后較佳，若已產(chǎn)生嚴重肺動脈高壓雙向分流則預后較差，右至左分流或復合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術(shù)。輕者可選擇手術(shù)時機，以10歲左右為佳。

　　先天性心臟血管病中室間隔缺損，動脈導管未閉和法樂氏四聯(lián)癥較易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，影響預后，需注意防治。

　　心房間隔缺損（Atrial Septal　Defect）

　　先心病中最常見，占先心病總數(shù)的20－25％，女性較多見。

　　病理解剖

　　按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同，分為三型：

　　一、繼發(fā)孔未閉　最多見。缺損部位距房室瓣較遠。在胚胎發(fā)育過程中，原發(fā)房間隔吸收過多或繼發(fā)房間隔發(fā)育障礙，二者不能融合。根據(jù)繼發(fā)孔存在部位又分為四型：①中央型：最常見。②下腔型（低位）；位置低，與下腔靜脈入口無明顯分界。③上腔型（高位）：位于上腔靜脈開口的下方；常伴有右肺靜脈畸形，引流入右心房或上腔靜脈。④混合型：高位與低位缺損同時存在。

　　二、原發(fā)孔未閉　 約占5－10％，缺損大，由于原發(fā)房間隔過早停止增長，不與心內(nèi)膜墊融合，遺留裂孔。又分為①單純型；缺損下緣有完全心內(nèi)膜墊，二尖瓣三瓣葉無裂隙。②部分房室通道：是原發(fā)孔未閉最常見的一種，在原發(fā)孔下緣即室間隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之處。常并發(fā)二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣關(guān)閉不全，使左室心室血流與左、右心房交通。③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后兩個共同瓣，其下為室間隔上部缺損。

　　三、共同心房　原發(fā)及繼發(fā)房間隔不發(fā)育，形成單個心房腔。

　　四、卵園孔未閉　在正常人中有20－25％原發(fā)與繼發(fā)房間隔未完全融合而致卵園孔未閉。一般不引起心房間分流。

　　本病常合并其他先天性畸形，如部分肺靜脈畸形引流，畸形左上腔靜脈，二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合征），肺動脈瓣狹窄（法樂氏三聯(lián)癥），室間隔缺損，三尖瓣下移等。

　　病理生理

　　正常時，嬰幼兒右心房、室壁較成人厚，順應性差，隨年齡增長，左心房壓力高于右心房。血流由左心房經(jīng)房間隔缺損口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循環(huán)血流量增多，右心室舒張期負荷增加，早期肺小動脈痙攣形成動力性肺動脈高壓，隨病程推移，肺小動脈硬化，血管管腔變小，肺動脈高壓加重，形成阻塞性肺動脈高壓，出現(xiàn)右心室和右心房肥厚與擴張。肺動脈高壓晚期出現(xiàn)右心衰竭，右心房壓高于左心房，可出現(xiàn)雙向分流或右至左分流，紫紺出現(xiàn)，通稱艾森曼格氏綜合征，左至右分流量大小與缺損大小和左、右心房間壓差成正比。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　與缺損大小、有無合并其他畸形有關(guān)。若為單純型且缺損小，常無癥狀。缺損大者多數(shù)病例由于肺充血而有勞累后胸悶、氣急、乏力。嬰幼兒易發(fā)生呼吸道感染。原發(fā)孔缺損或共同心房癥狀出現(xiàn)早且嚴重，進展快。

　　二、體征　缺損大者可影響發(fā)育、心前區(qū)隆起，心尖搏動向左移位呈抬舉性搏動。心界向左擴大，胸骨左緣Ⅱ－Ⅲ肋間有2－3級柔和吹風樣收縮期雜音，不伴細震顫，三尖瓣區(qū)有短促舒張期雜音，肺動脈瓣區(qū)第二音亢進及有固定性分裂。若已有肺動脈高壓，部分病人有肺動脈噴射音及肺動脈瓣區(qū)有因肺動脈瓣相對性關(guān)閉不全的舒張早期潑水樣雜音（Graham Steell）。若為原發(fā)孔缺損，在心尖部可聽到全收縮期吹風樣雜音。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X線　肺血管影增多，肺動脈干凸出且搏動增強，右心房、右心室增大，主動脈結(jié)縮小，原發(fā)孔缺損可有左心室增大。

　　二、心電圖　常合并不完全性或完全性右束支傳導阻滯，右心室肥厚。

　　三、超聲心動圖　肺動脈增寬，右心房、右心室增大，房間隔連續(xù)中斷。聲學造影可見有異常分流。超聲多普勒；于房間隔右側(cè)可測到收縮期左至右分流頻譜。

　　四、心導管檢查　右心導管發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上腔靜脈1.9％容積，70％病例心導管可通過缺損口由右心房進入左心房。通過右心導管可測量各個部位壓力及計算分流量。

　　如疑有原發(fā)孔缺損，肺動脈口狹窄，肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。

　　診斷及鑒別診斷

　　典型者依據(jù)X－線，心電圖和超聲心動圖，和心導管檢查可以作出診斷，但需注意與下列各病鑒別。

　　一、室間隔缺損　X－線、心電圖與原發(fā)孔缺損類似，但室間隔缺損在胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有粗糙收縮雜音，伴有細震顫，心導管檢查也有助于鑒別。

　　二、輕型肺動脈瓣狹窄　需與繼發(fā)孔缺損鑒別。肺動脈瓣狹窄X－線示肺血管稀少，右心導管于右心房右緣進入異位肺動脈。

　　三、部分肺靜脈畸形引流入右心房　X－線、胸片或斷層片有異常靜脈陰影，右心導管示導管于右心房右緣進入導位肺動脈。

　　四、原發(fā)性肺動脈擴張　肺動脈擴張在肺動脈瓣區(qū)有收縮期噴射音，心電圖無異常，X－線顯示肺動脈干擴張，但無肺充血，心導管檢查無分流。

　　五、原發(fā)性肺動脈高壓　體征及心電圖類似房間隔缺損。X－線見右心房、右心室增大，肺動脈及肺動脈干擴張，但遠端肺動脈變細變小，肺野外側(cè)清晰，心導管檢查有肺動脈壓升高而無異常分流。

　　治療

　　凡X－線與心電圖有異常，右心導管檢查計算分流量已達肺循環(huán)血流量40％以上，臨床上已有明顯癥狀者，有條件者應盡早施行手術(shù)。年齡以5－10歲為理想。已有肺動脈高壓伴雙向分流或左至右分流者不宜手術(shù)。

　　室間隔缺損（Ventricular　Septal　Defect）

　　約為先心病總數(shù)20％，可單獨存在，也可與其他畸形并存。

　　病理解剖

　　根據(jù)缺損的位置，可分為五型：

　　一、室上嵴上缺損　位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數(shù)病例合并主、肺動脈瓣關(guān)閉不全。

　　二、室上嵴下缺損　位于室間隔膜部，此型最多見，約占60－70％。

　　三、隔瓣后缺損　位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，約占20％。

　　四、肌部缺損　位于心尖部，為肌小梁缺損，收縮期時間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。

　　五、共同心室　室間隔膜部及肌部均未發(fā)育，或為多個缺損，較少見。

　　室間隔缺損，缺損在0.1～3cm 間，位于膜部者則較大，肌部者則較小，后者又稱Roger氏病。缺損若＜0.5cm則分流量較小，多無臨床癥狀。缺損小者以右室增大為主，缺損大者左心室較右心室增大明顯。

　　病理生理

　　在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，流入左心房、室后，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進入肺循環(huán)，因而左、右心室負荷增加，左、右心室增大，肺循環(huán)血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現(xiàn)紫紺，本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。

　　二、體征　心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X－線　缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側(cè)帶反而清晰。

　　二、心電圖　缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。

　　三、超聲心動圖　左心房、左、右心室內(nèi)徑增大，室間隔回音有連續(xù)中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。

　　四、心導管檢查　右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶而導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。

　　診斷

　　根據(jù)典型體征，X－線、心電圖，超聲心動圖及心導管等檢查可以確診，但需注意當本病合并有動脈導管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診，或者室間隔為瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易于誤診為動脈導管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。

　　鑒別診斷

　　一、房間隔缺損原發(fā)孔未閉型　見房間隔缺損節(jié)。

　　二、肺動脈口狹窄　肺動脈口狹窄病人肺動脈區(qū)第二音正常或減低，X－線示肺血管影稀少，右心導管檢查無分流，右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差。

　　三、梗阻性肥厚型心肌病　梗阻性心肌病雜音為噴射性，響亮隨體位及呼吸而改變，X線示肺動脈干不凸出，肺血管影不多。

　　四、室上嵴上型室間隔缺損位于主動脈瓣下，使主動脈瓣失去支持而致主動脈瓣關(guān)閉不全，需注意與動脈導管未閉，主動脈竇瘤破入右心、主肺動脈缺損鑒別。右心導管檢查示右心室水平有分流，升主動脈造影示左心室有造影劑返流，右心室提前顯影。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　主要防治感染性心內(nèi)膜炎，肺部感染和心力衰竭。

　　二、外科治療　直視下行缺損修補術(shù)，缺損小，X－線與心電圖正常者不需手術(shù)，若有／或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術(shù)效果最佳，以4－10歲為宜，若癥狀出現(xiàn)早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術(shù)，顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術(shù)。

　　動脈導管未閉（Patent　Ductus　Arteriosus）

　　較多見，占先心病總數(shù)15％，女性多見。

　　病理解剖

　　嬰兒出生后10－15小時，動脈導管即開始功能性閉合。生后2個月至1歲，絕大多數(shù)已閉。1歲以后仍未閉塞者即為動脈導管未閉。

　　未閉動脈導管位于肺動脈干和左鎖骨下動脈開口遠端的降主動脈外，長度在0.2cm～3cm間，未閉動脈導管可呈管型、窗型或漏斗型。本病也可合并其它畸形，如肺動脈口狹窄，主動脈縮窄，房室間隔缺損，大血管錯位等。

　　病理生理

　　由于主動脈壓高于肺動脈壓，故在全心動周期有持續(xù)的左至右分流，肺循環(huán)血流量增多，肺動脈及其分支擴大，回流到左心房及左心室的血流也相應增加，左心房、室舒張期負荷增加，升主動脈擴張。分流量的大小取決于未閉動脈導管腔的粗細及主－肺動脈間的壓力階差。大量左至右分流，可引起肺動脈高壓，晚期，若已有阻塞性肺動脈高壓，肺動脈壓接近或超過主動脈壓，則分流減少，停止或出現(xiàn)右至左的分流，并出現(xiàn)右心室肥厚，紫紺和杵狀指（趾）。因分流水平在降主動脈左鎖骨下動脈的遠側(cè)，紫紺以下肢為明顯，左到右分流在主動脈水平，主動脈舒張壓降低，出現(xiàn)脈壓增大等一系列周圍血管體征。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　分流量小，常無癥狀。中度分流量以上，有勞累后心悸，氣喘，乏力和咳嗽。少數(shù)病例有發(fā)育障礙，易并發(fā)呼吸道感染和感染性心內(nèi)膜炎，晚期可發(fā)生心力衰竭，如已發(fā)生阻塞性肺動脈高壓，則出現(xiàn)呼吸困難且日漸加重，紫紺等。

　　二、體征　心尖搏動增強并向左下移位，心濁音界向左下擴大。胸骨左緣第Ⅱ肋間偏外側(cè)有響亮的連續(xù)性雜音。向左上頸背部傳導。伴有收縮期或連續(xù)性細震顫。出現(xiàn)肺動脈高壓后，可能僅聽到收縮期雜音。肺動脈第二音亢進及分裂，肺動脈瓣可有相對性關(guān)閉不全的舒張期雜音。分流量較大時，由于通過二尖瓣口血流增多。增速，心尖部有短促的舒張中期雜音?？捎兄車荏w征，包括：頸動脈搏動增強，脈壓加大，水沖脈，毛細血管搏動。槍擊音和杜氏征等。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X-線　輕型可正常。分流量大者，肺血管影增多，肺動脈干凸起，搏動增強。左心房、左、右心室增大、主動脈擴張。

　　二、心電圖　中度分流者有左心室肥厚，較大分流者有左、右心室肥厚，左心房肥大。

　　三、超聲心動圖　左心房、左心室增大，主動脈增寬，并可顯示未閉動脈導管管徑與長度。多普勒超聲可于主、肺動脈遠端測出收縮與舒張期湍流頻譜。

　　四、心導管檢查　肺動脈平均血氧含量高于右心室0.5%容積以上。肺動脈高壓有不同程度增高，有時心導管可自肺動脈通過未閉動脈導管進入降主動脈。必要時作主動脈造影，可見主動脈與肺動脈同時顯影，并能明確未閉導管位置、形態(tài)及大小。

　　診斷及鑒別診斷

　　根據(jù)典型雜音，X－線與心電圖?？勺鞒鲈\斷。超聲心動圖及右心導管檢查能進一步明確畸形部位、形態(tài)及大小。但需注意與其他能引起連續(xù)性雜音的疾病進行鑒別。

　　一、主、肺動脈隔缺損　與動脈導管未閉有類似的雜音性質(zhì)和血液動力學改變。主肺動脈隔缺損的雜音位置偏低，患者易較早出現(xiàn)肺動脈高壓，主動脈造影見主動脈后壁有造影劑通過，超聲波檢查也有助于鑒別。

　　二、主動脈竇瘤破入右心　本病突然發(fā)病，出現(xiàn)胸痛，呼吸困難，咳嗽等。病程進展較快。右心導管檢查可發(fā)現(xiàn)破入處血氧含量高，升主動脈造影見主動脈竇影模糊，主動脈、左心室（或房）與肺動脈同時顯影。超聲心動圖顯示左室內(nèi)徑增大，二尖瓣活動速度增快輻度增大、主動脈前壁于舒張早期向右室流出道膨出，肺動脈，右心室及左心房內(nèi)徑增大，若竇瘤破裂可見異常分流。

　　三、室間隔缺損伴主動脈瓣關(guān)閉不全　見室間隔缺損的鑒別診斷。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　防治感染性心內(nèi)膜炎，呼吸道感染及心力衰竭。早產(chǎn)兒動脈導管未閉，可用消炎痛0.2～03mg/kg 　或阿斯匹林20mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，使導管閉合，對肺動脈高壓的較大兒童或成人，可經(jīng)導管注入填塞劑或閉合劑以阻斷分流。

　　二、外科治療　手術(shù)結(jié)扎與切斷縫合手術(shù)。理想年齡為4－15歲，若病情進展快或反復呼吸道感染，心力衰竭。難以控制的感染性心內(nèi)膜炎，也應爭取早日手術(shù)。

　　肺動脈口狹窄（Pulmonry　stenosis）

　　系指肺動脈出口處狹窄，造成右心室排血受阻，包括肺動脈瓣狹窄，右心室漏斗部狹窄及肺動脈瓣上、肺動脈主干及分支狹窄，本病在先心病中較常見，男女性發(fā)病率相似。

　　病理解剖

　　一、瓣膜型肺動脈口狹窄　最多見，三個瓣葉融合成園錐狀，中心留有2－4mm直徑小孔，部分病例只有二葉，肺動脈干有狹窄后擴張。

　　二、右心室漏斗部狹窄　整個漏斗部肌肉增厚，形成長而狹的通道，也可為肌肉隔膜型，呈環(huán)狀狹窄，造成第三心室，若同時有瓣膜型狹窄稱混合型狹窄。

　　三、肺動脈狹窄　可累及肺總動脈干的一部分或全部，亦可伸展到左、右分支，常有狹窄段前后擴張。

　　病理生理

　　肺動脈出口狹窄，使右心室排血受阻，右心室收縮期負荷增加，右心室壓力增高，肺動脈壓力正?；驕p低，狹窄前后有收縮期壓力階差，日久可引起右心室肥厚，以至右心衰竭。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　輕度狹窄者，一般無癥狀，中度以上狹窄者，可有勞累后氣喘，乏力，心悸以及昏厥。晚期可有右心衰竭。

　　若同時伴有心房間隔缺損或卵園孔未閉時，出現(xiàn)右到左分流，也叫法樂氏三聯(lián)癥，有紫紺杵狀指（趾）。

　　二、體征　重度狹窄者，發(fā)育較差。心前區(qū)隆起，心濁音界擴大明顯，胸骨左緣第Ⅱ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音。向左腋下，鎖骨下及左肩背部傳導。漏斗部狹窄的雜音最響，部位偏低，雜音響度與狹窄程度有關(guān)，伴有收縮期細震顫。肺動脈瓣第二音減弱或消失。輕、中度狹窄者在肺動脈瓣區(qū)可聽到收縮期噴射音。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X-線　輕型病例無異常發(fā)現(xiàn)。中、重度狹窄者，肺血管影稀少，肺野清晰，伴右心室，右心房增大。瓣膜型狹窄有肺動脈干凸出，漏斗部狹窄和混合型狹窄有肺動脈段凹陷。

　　二、心電圖　心電圖變化與右心室壓力相關(guān)，中，重度狹窄者，有不完全性右束支傳導阻滯，右心室肥大及勞損，部分病例有右心房肥大。

　　三、超聲心動圖　右心室、右心房增大?？闪私夥蝿用}瓣狹窄的性質(zhì)，部位及程度。多普勒超聲于肺動脈內(nèi)可檢出收縮期湍流頻譜。

　　四、心導管檢查　右心室壓力增高，右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，正常情況下壓力階差應小于1.33kpa（10mmHg）。輕度狹窄壓力階差增大但小于5.33kpa（40mmHg），中度狹窄時壓力階差為5.33～13.3kpa（40-100mmHg），重度狹窄時壓力階差超過13.3kpa（100mmHg）。由肺動脈到右心室連續(xù)記錄壓力曲線，可確定狹窄的類型。

　　五、心血管造影　發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈排空時間延長，可顯示右心室、肺動脈瓣、肺動脈及其分支狹窄的形態(tài)、范圍與程度，有助于確定手術(shù)方案。

　　診斷及鑒別診斷

　　一般根據(jù)體征、X－線和心電圖即可作出診斷，心導管檢查和右心造影可進一步顯示右心室、肺動脈瓣和肺動脈的病理解剖改變。需注意與下列疾病鑒別。

　　一、房間隔缺損　見心房間隔缺損節(jié)。

　　二、室間隔缺損　見心室間隔缺損節(jié)。

　　三、原發(fā)性肺動脈擴張　與輕型肺動脈瓣狹窄類似，但原發(fā)性肺動脈擴張收縮期雜音輕柔無細震顫，肺動脈瓣第二音正常，心導管檢查右心室與肺動脈間無壓力階差，也無分流。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　防治肺部感染，心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。

　　瓣膜型肺動脈口狹窄，可用經(jīng)皮穿刺導管球囊擴張成形術(shù)，由于創(chuàng)傷小，不需開胸，易為患者接受。

　　二、外科治療　可行瓣膜切開術(shù)或肥厚肌束切除術(shù)。若癥狀明顯，狹窄嚴重或出現(xiàn)右心衰竭應盡早手術(shù)。其手術(shù)適應證為：①癥狀進行性加重。②右心室與肺動脈壓力階差＞5.33kpa（40mmHg）。③右心室收縮壓＞8.00kpa（60mmHg），右心室平均壓＞3.33kpa（25mmHg）。④X－線與心電圖均示左心室肥大。

　　法樂氏四聯(lián)癥（Tetralogy　of　Fallot）

　　在紫紺型先心病中最常見（占70－75％），為復合性先天性畸形，包括肺動脈口狹窄，室間隔缺損，主動脈騎跨于缺損的心室間隔上或右位和右心室肥厚四種畸形。男女性發(fā)病率類似。

　　病理解剖

　　本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動脈口狹窄，右心室肥厚和主動脈騎跨為前兩種畸形的后果。

　　肺動脈口狹窄以漏斗部狹窄多見，由于右心室流出道發(fā)育不良，心內(nèi)膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損多位于升主動脈起源部之下方，大小類似主動脈瓣口，為室上嵴下型。主動脈騎跨為一相對畸形，隨著主動脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動脈口狹窄的代償性結(jié)果，室壁增厚，可接近與超過左心室。本病約20－25％有右位主動脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂氏五聯(lián)癥。其臨床表現(xiàn)類似法樂氏四聯(lián)癥，本病尚可與動脈導管未閉，雙側(cè)上腔靜脈，肺靜脈畸形引流，右位心等畸形并存。

　　病理生理

　　病情嚴重程度主要決定于肺動脈口狹窄程度和室間隔缺損的大小。

　　肺動脈口狹窄引起右心室收縮期負荷增加及右心室肥厚，當右心室收縮壓超過左心室時，右心室靜脈血通過室間隔缺損流入左心室和騎跨的主動脈，使動脈血氧飽和度下降而出現(xiàn)紫紺和繼發(fā)性紅細胞增多，肺動脈口狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右至左的分流量也愈大，紫紺也愈重。由于右心室壓力增高，可導致右心房肥大，肺動脈壓減低。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀　大多數(shù)于出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)紫紺，嚴重者生后不久即出現(xiàn)。輕者在1歲左右時由于肺動脈瓣口狹窄加重，和動脈導管閉合而漸出現(xiàn)紫紺，活動后氣喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使體循環(huán)阻力增加，而減少右至左分流和回心血量，使癥狀稍緩解，紫紺嚴重者，可由于缺氧較重引起發(fā)作性昏厥癲癇樣抽搐，意識障礙，甚至死亡，其原因可能由于內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣，肺動脈血流進一步減少，使右到左分流突然增加所致。

　　少數(shù)病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。

　　二、體征　紫紺及杵狀指（趾）為本病常見體征。發(fā)育較差，心前區(qū)隆起，大部分病例在胸骨左緣第Ⅲ－Ⅳ肋間有2－3級收縮期雜音，雜音為肺動脈口狹窄所致，雜音最響部位高低與肺動脈口狹窄類型有關(guān)，雜音的響度和狹窄程度呈反比，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動脈增多，進入肺動脈血流越少之故。肺動脈瓣第二音減弱或消失。

　　實驗室及其他檢查

　　一、X－線　心影正常或稍大，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動脈干凹隱。若肺動脈口狹窄為瓣膜型，則肺動脈干凸出，主動脈弓增寬，右心室增大，有時右心房也增大，20％有右位主動脈弓。

　　二、心電圖　右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。

　　三、超聲心動圖　主動脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動脈前后壁間，主動脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。

　　四、心導管檢查　可有以下特征：①導管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進入主動脈。②右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說明心室水平有左至右分流。④動脈血氧量減低，說明有右至左的分流。⑤若主動脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動脈右跨明顯。⑥紅細胞計數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。

　　五、心血管造影　右室造影可見主動脈與左、右心室同時顯影，主動脈增寬，對判斷肺動脈口狹窄，程度和類型，肺動脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動脈騎跨程度有很大價值。

　　六、血常規(guī)檢查　紅細胞計數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細胞比積均顯著提高。

　　診斷及鑒別診斷

　　根據(jù)臨床癥狀，X－線，心電圖，超聲心動圖，并結(jié)合右心導管檢查及造影可確定診斷。需注意與其他紫紺型先天性心臟病鑒別。

　　一、法樂氏三聯(lián)癥　本病為肺動脈口狹窄，房間隔缺損和右心室肥厚伴有右到左分流。但本病紫紺出現(xiàn)晚且輕，胸骨左緣第Ⅱ肋間收縮期雜音較響，X－線心影增大明顯，肺動脈干凸出，主動脈結(jié)較小等特征，右心導管與右心造影亦各有其特點。

　　一、艾森曼格（Eisenmenger ‘s）氏綜合征　心室或大動脈水平有左到右分流性改變，伴肺動脈壓力和阻力增高后引起雙向分流或右到左分流，出現(xiàn)紫紺的病例總稱。由于此時多數(shù)原發(fā)病特性體征已消失。故需注意與紫紺型先心病鑒別。但本病紫紺于疾病晚期出現(xiàn)，且較輕，杵狀指不明顯，肺動脈第二心音亢進伴有收縮期噴射音，或者有肺動脈瓣相對關(guān)閉不全的舒張期雜音，心臟擴大明顯，X－線肺動脈干凸出，肺血管影增多，僅肺外側(cè)稀少，右心導管肺動脈壓力及阻力增加等特征可資鑒別。

　　三、三尖瓣閉鎖　三尖瓣口閉合或缺如，右心房血液經(jīng)未閉卵園孔或房間隔缺損進入左心房、左心室，再經(jīng)室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環(huán)，本病出生后即有紫紺，癥狀重，有右心衰竭表現(xiàn)，心電圖示P波增大，左心室肥大，X－線右心房、左心室增大，右心室縮小，右心造影示巨大右心房，左心房，室提前顯影而右心室不顯影。

　　四、完全性大血管錯位　主動脈源出右心室，肺動脈源出左心室，常伴有房室間隔缺損或動脈導管未閉，本病紫紺出現(xiàn)早，癥狀明顯，X線示心臟增大，肺血管影增多，心導管顯示導管自右室進入升主動脈。血氧測定有左到右分流，右心造影顯示右室顯影，主動脈提前顯影，肺動脈則顯影在后。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療　及時控制呼吸道感染防治感染性心內(nèi)膜炎，重癥病例用β－受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發(fā)作。

　　二、外科治療　直視下行根治術(shù)，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補室間隔缺損，此手術(shù)較為徹底。手術(shù)年齡以5－8歲為宜。若癥狀嚴重，亦可在3歲內(nèi)選用分流術(shù)，作鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈吻合術(shù)，建立體－肺循環(huán)交通，以改善缺氧，為日后根治術(shù)準備條件。個別不能作根治術(shù)的病例亦可考慮作狹窄肺動脈瓣口或漏斗部切開術(shù)，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。