12.考點：先天性甲狀腺功能減退癥

題眼：“生長發(fā)育緩慢”、“反應(yīng)遲鈍”、“皮膚粗糙”、“大便每3～4天一次，腹部膨隆”

題目：患兒男，3歲半。生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12.5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb 90g/L。最可能的診斷是

A.巨結(jié)腸

B.營養(yǎng)不良性貧血

C.佝僂病

D.先天愚型

E.先天性甲狀腺功能減退癥

答案：E

知識點鏈接：原發(fā)性甲減的典型表現(xiàn)

（1）生長緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱。

（2）運動和智力發(fā)育落后。

（3）特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足心發(fā)黃。

（4）代謝低下：體溫低、四肢涼、怕冷、心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘。

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