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小兒苯丙酮尿癥概述

  常染色體隱性遺傳。

  (1)發(fā)病機制

  兩個酶:苯丙氨酸羥化酶(PHA)、四氫生物蝶呤(BH4)

 ?。B苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏 )

  一個氨基酸:酪氨酸

  (2)臨床表現(xiàn)

  智能發(fā)育落后、黑色素合成不足(毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺)、尿和汗液有鼠尿臭味。

  (3)診斷

  可治性遺傳代謝病,力求早期診斷與治療,避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

  1)新生兒期篩查 :Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進行苯丙氨酸定量測定?;純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

  2)尿三氯化鐵試驗 :非新生兒篩查。

  3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析。

  4)尿蝶呤分析醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。

  5)基因診斷。

  (4)治療。

  1)低苯丙氨酸飲食 (奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。

  2)非典型:BH4、5-羥色胺和L-DOPA。

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