體內(nèi)酶的缺陷引起營養(yǎng)素不能代謝：這一類缺陷在遺傳性代謝病中最為多見，屬于此類的疾病病種極多。例如遺傳性果糖不耐受癥（果糖血癥）是屬于常染色體隱性遺傳性疾病?；純撼錾鷷r良好，哺母乳亦佳；斷奶后因食物中加入食糖（蔗糖），就不能耐受。食物中的蔗糖經(jīng)消化后產(chǎn)生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養(yǎng)不良和低血糖，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理而血中果糖增高。發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fructose-1-phos-phate aldolase），不能利用果糖-1-PO4.果糖-1-PO4在血中升高，在肝與腎累積而引起癥狀。治療原則是從嬰兒期開始，食物中禁用果糖與蔗糖，可使患者健康。