基因多態(tài)性概念是初級(jí)藥士考試可能涉及到的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，供考生參考。

各種生物都能通過生殖產(chǎn)生子代，子代和親代之間，不論在形態(tài)構(gòu)造或生理功能的特點(diǎn)上都很相似，這種現(xiàn)象稱為遺傳（heredity）。但是，親代和子代之間，子代的各個(gè)體之間不會(huì)完全相同，總會(huì)有所差異，這種現(xiàn)象叫變異（variation）。遺傳和變異是生命的特征。遺傳和變異的現(xiàn)象是多樣而復(fù)雜的，正因?yàn)槿绱?，才?dǎo)致生物界的多種多樣性，生物體所具有的遺傳性狀稱為表型或表現(xiàn)型（phernotype）。生物體所具有的特異基因成分稱為基因型（genotype）。表型是基因型與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。遺傳物質(zhì)是相對(duì)穩(wěn)定的，但是又是可變的，遺傳物質(zhì)的變化以及由其所引起表型的改變，稱為突變（mutation）。遺傳物質(zhì)突變包括染色體畸變和基因突變。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理基因突變是染色體中某一點(diǎn)上發(fā)生化學(xué)改變，所以又稱為點(diǎn)突變（pointmutation）?；蚪Y(jié)構(gòu)和遺傳表型的研究是深入了解脂蛋白代謝缺陷癥的分子生物學(xué)基礎(chǔ)，逆向遺傳學(xué)方法（reversegeneticapproach）則使其有可能在蛋白質(zhì)水平系統(tǒng)地分析結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系?，F(xiàn)已采用一個(gè)特定的cDNA探針從基因文庫中篩選所需要的基因進(jìn)行cDNA克隆，測(cè)定其核苷酸序列，然后從核苷酸序列推斷蛋白質(zhì)氨基酸序列。