唐氏兒的診斷要點有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。

這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

推薦閱讀：

收藏！兒科學特點、小兒年齡分期及其特點考點總結(jié)！

兒科主治考點：先天性甲狀腺功能減退癥考點及習題匯總

醫(yī)學教育網(wǎng)提供2020年兒科主治醫(yī)師考試備考經(jīng)驗、精煉知識點以及政策動態(tài)變化！預祝各位考生都能順利通過2020年兒科主治醫(yī)師考試！