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嬰幼兒常見染色體病-2023公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師高分考點沖刺速記

2023公衛(wèi)醫(yī)師綜合筆試考試沖刺可以通過進行短暫的休息和放松活動,保持高效的學(xué)習(xí)狀態(tài)。本篇要大家一起學(xué)習(xí)的是公衛(wèi)醫(yī)師考點速記:嬰幼兒常見染色體病,快來完成今日學(xué)習(xí)任務(wù)!

嬰幼兒常見染色體病

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,屬常染色體畸變,是染色體病中最常見的一種。

典型苯丙酮尿癥(PKU)是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

非典型苯丙酮尿癥(PKU)四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶啶還原酶(DHPR)缺乏所致。

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