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生長激素缺乏性侏儒癥的臨床特征

 (一)軀體生長遲緩嬰兒期起病者,出生時(shí)大小雖正常,但1~2歲后生長緩慢,停滯于幼兒期身高。正常兒童出生后頭2年生長很快,頭1年約長20cm,第二年約10cm,以后平均每年約長5cm,青春期男性(12~16歲),女性(10~14歲)生長更快,分別增長約20~25cm,10~15cm,侏儒癥患者平均每年增長<3cm.兒童期起病者常于感染后生長明顯減慢,身材比例同兒童期,即上半身長于下半身(以恥骨聯(lián)合部上緣中點(diǎn)為界),頭較大而圓,毛發(fā)少而質(zhì)軟,皮膚細(xì)膩,音容常比年齡幼稚而較軀體蒼老(如小老人),手足大小形態(tài)仍像起病時(shí)的小孩,胸較狹,腹較圓,軀體脂肪較多,肌肉常不發(fā)達(dá),血壓偏低,心率較慢。

(二)骨骼發(fā)育不全一般長骨均短小,身高大都不130cm(可作為侏儒的標(biāo)準(zhǔn))。骨化中心生長發(fā)育遲緩,骺部不融合,骨齡延遲(起碼慢4年以上),停留于起病時(shí)水平。14歲以前,尤其是7歲以下的兒童可根據(jù)骨骺出現(xiàn)的時(shí)間測定骨齡,14~25歲可按骨骺愈合時(shí)間測定骨齡。常用的是腕骨、肱骨。醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集|患兒蝶鞍有時(shí)因垂體萎縮而縮小,甚至不存在。

腕骨 出現(xiàn)骨骺時(shí)間頭狀骨 2~10月鉤狀骨三角骨 2~4歲月狀骨 3~5歲大多骨小多骨 5~7歲舟狀骨豌豆骨 8~10歲肱骨 骨骺出現(xiàn)時(shí)間 愈合時(shí)間近側(cè)骨骺 頭 出生~3月大結(jié)節(jié) 7月~2歲 20~23歲小結(jié)節(jié) 2~4歲遠(yuǎn)側(cè)骨骺 小頭 2月滑車 3~8月外上髁 9~14歲 19歲內(nèi)上髁 11~13歲

(三)性器官不發(fā)育及第二性征缺乏病人?,F(xiàn)性器官不發(fā)育:男性外生殖器小,睪丸細(xì)小如黃豆或綠豆,隱睪癥頗多見,前列腺小,無精子,無性欲。無胡須,腋毛,陰毛,聲調(diào)如小孩。女性表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、乳房、臀部等不發(fā)達(dá),無成年女性的體態(tài),子宮小,無性毛。單獨(dú)生長激素不足者,可僅有性發(fā)育遲緩現(xiàn)象。

(四)智力與年齡相稱智力發(fā)育一般正常。學(xué)習(xí)成績與同年齡組無區(qū)別,除年長病人因矮小而精神抑郁、寡歡、悲觀、發(fā)生自卑感。甚至有時(shí)發(fā)生消極厭世之念。故不同于幼年型粘液性水腫或呆小癥,后者智力明顯障礙。

(五)Laron綜合征出生時(shí)體重可正常,身長矮小,肥胖,頭相對較大,鞍鼻,前額凸出,外生殖器和睪丸細(xì)小,出生后線性生長緩慢,最終高度在正常人平均值的2SD以下,性發(fā)育延遲。

(六)繼發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥如因蝶鞍區(qū)腫瘤所致,可有局部受壓及顱壓增高表現(xiàn)如頭痛,視力、視野障礙等,在顱咽管瘤中較常見。慢性寄生蟲病者還可有各種寄生蟲病的特征。

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