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苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的氨基酸代謝病，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳病。

發(fā)病機(jī)制：本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型PKU屬四氫生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP_CH）、6-丙酮酰四氫蝶嶺合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。

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