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假性醛固酮減少癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

  發(fā)病年齡多在新生兒期,可于生后數(shù)小時(shí)出現(xiàn)癥狀反復(fù)嘔吐、腹瀉、渴感減退或消失,生長發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時(shí)存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗(yàn)正常;使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)?;純憾嘁蚋吣蜮c引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂,如未及時(shí)采取有效治療,多因脫水或繼發(fā)感染而夭折醫(yī)學(xué)教育 網(wǎng) 搜集整理。

  根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點(diǎn)為:

  1、發(fā)病年齡早,多在新生兒期。

  2、有典型的臨床表現(xiàn),反復(fù)嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂,部分病人可有酸中毒;患兒生長發(fā)育智力發(fā)育均落后。

  3、使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無反應(yīng)。

  4、實(shí)驗(yàn)室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

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