骨髓增生異常綜合征的檢查項目是什么？為了幫助各位外科主治醫(yī)師考生復(fù)習(xí)掌握，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

1.血常規(guī)檢查

外周血典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。貧血程度不一，以中度貧血多見，即血紅蛋白在60～80g/L左右。白細(xì)胞大多波動于2×109/L～3×109/L，少數(shù)病例低至2×109/L以下，甚至＜1×109/L。在轉(zhuǎn)化為急性白血病前可逐漸升高，可高于10×109/L。血小板常波動在20×109/L～60×109/L，少數(shù)患者可＜20×109/L，甚至＜10×109/L。部分患者可僅表現(xiàn)為一系血細(xì)胞或二系血細(xì)胞減少，少數(shù)病例白細(xì)胞反而輕度增高。

2.骨髓、外周血涂片檢查

可出現(xiàn)一系、二系或三系血細(xì)胞發(fā)育障礙導(dǎo)致的形態(tài)異常，即前述之病態(tài)造血，這是診斷MDS的必要條件。

（1）紅細(xì)胞生成異常

表現(xiàn)為成熟紅細(xì)胞大小不等，出現(xiàn)大紅細(xì)胞，甚至巨大紅細(xì)胞；外周血可見有核紅細(xì)胞；骨髓中有核紅細(xì)胞顯示巨型變，細(xì)胞核和細(xì)胞漿發(fā)育不平衡；做鐵染色時，可見部分有核紅細(xì)胞內(nèi)鐵顆粒圍繞細(xì)胞核排列，稱為環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。

（2）粒細(xì)胞生成障礙

中性粒細(xì)胞胞漿中顆粒減少或增多，也可缺如；正常的成熟分葉核細(xì)胞大多分葉3個左右，MDS時僅有2個分葉，甚至不完全的2個分葉，或分葉過多，達(dá)5個或以上；粒細(xì)胞也可呈巨型變，即個體變大；出現(xiàn)數(shù)量不一的原始細(xì)胞，即等同于白血病細(xì)胞。

（3）巨核細(xì)胞生成異常

外周血出現(xiàn)巨大血小板，骨髓中出現(xiàn)小巨核細(xì)胞（正常骨髓的巨核細(xì)胞均個體很大），且巨核細(xì)胞核分葉增多，胞漿顆粒減少。

上述血及骨髓涂片的血細(xì)胞發(fā)育異常鑒定需由經(jīng)驗豐富的血液形態(tài)學(xué)技師執(zhí)行，有一定難度。診斷有困難時，應(yīng)去有血液?？频拇筢t(yī)院會診。此外，骨髓活檢制成病理切片觀察也有助于診斷，但大多數(shù)病例僅經(jīng)骨髓穿刺，抽取骨髓液涂片即可做出診斷。

3.染色體檢查

染色體異常在MDS十分常見，但尚未發(fā)現(xiàn)標(biāo)記染色體（即發(fā)現(xiàn)此異常染色體就可做出診斷）。較常見的異常為-5（5號染色體缺失）、-7、+8（8號染色體多一個）、5q-（5號染色體長臂缺失）、7q-、11q-、12q-、20q-。

4.骨髓干細(xì)胞培養(yǎng)

對診斷也有參考價值。主要表現(xiàn)為培養(yǎng)的干細(xì)胞集落減少、生長不良。

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