神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病診斷：

1.病因診斷神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標，主要根據(jù)新生兒出生后的臨床癥狀體征及實驗室輔助檢查項目確定。

鑒別診斷：注意與出生后繼發(fā)性疾病導致的神經(jīng)系統(tǒng)損傷病變相鑒別。

2.產(chǎn)前診斷神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。

（1）神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其他原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。中國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在中國出生缺陷順位中占第一位，中國已列為重點研究課題。①孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP>同期正常孕婦水平2個標準差者，即再次復查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。②孕16～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標準差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90%的NTD可以得到確診。③羊水乙酰膽堿脂酶（AChE）測定AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。④B超檢查孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是：缺少頭顱光環(huán)；胎頭部為“瘤結”狀物代替：“瘤結”上可見眼眶鼻骨：“瘤結”后方可見腦膜囊；常合并脊柱裂、羊水過多。⑤X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應用，但現(xiàn)較少采用醫(yī)學教育網(wǎng)搜集/整理。

（2）染色體病的產(chǎn)前診斷染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25%～50%.對象：35歲以上高齡孕婦；曾生育過染色體病兒；夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；曾生育過NTD患兒者；原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；家族中有嚴重伴性遺傳病者；長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質（為放射線、農(nóng)藥）。

診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術診斷。

（3）代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質缺乏，另一些物質大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。